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Cardiopatie ereditarie

Quando la storia del cuore riguarda tutta la famiglia.

Cardiomiopatie, alcune aortopatie e altre condizioni cardiovascolari possono avere una componente ereditaria. Riconoscerla permette di inquadrare meglio il singolo paziente e di valutare in modo appropriato anche i familiari.

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La valutazione

Ricostruire il quadro clinico e familiare.

Una diagnosi ereditaria non dipende da un singolo esame. Serve integrare fenotipo cardiaco, storia personale, albero familiare ed eventuali informazioni genetiche.

La visita ricostruisce diagnosi, sintomi ed eventi familiari, verificando quali documenti e accertamenti siano già disponibili.

Il percorso viene definito in base alla condizione sospettata o nota, con controlli proporzionati al rischio e all’età.

Quando opportuno, viene discusso chi tra i familiari possa beneficiare di uno screening e se sia indicato un approfondimento genetico specialistico.

Il percorso

Un percorso che accompagna nel tempo.

Molte condizioni ereditarie richiedono una sorveglianza nel tempo e decisioni che cambiano con età, sintomi, attività fisica e caratteristiche della malattia. Le indicazioni devono quindi essere aggiornate e condivise con il paziente.

Se possibile, porta referti cardiologici e genetici dei familiari: anche informazioni apparentemente lontane possono aiutare a ricostruire il quadro.

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